Generelt om bioteknologiloven og foranledningen til dette innlegget finner du HER.

Preimplantasjonsdiagnostikk (eller PGD etter det engelsk begrepet Pre-implantation Genetic Diagnosis), innebærer prosedyrer for genetisk undersøkelse av befruktede egg. ‘Preimplantasjon’ betyr at undersøkelsen skjer før egget settes inn (implanteres) i livmoren.

PGD brukes for å identifisere genetiske defekter ved embryoer fra IVF. I diagnostisk øyemed brukes denne teknikken når en eller begge foreldrene har kjente genetiske abnormaliteter, for å finne ut om embryoet har også har denne. Dersom teknikkene brukes på embryoer der foreldrene er antatt å ha normal genetikk, kalles det Preimplantasjonsscreening (PGS). Slik screening er ikke tillatt i Norge. Lovverket sier at «Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.»

METODE:

Personer som skal ha utført PGD må gjennomgå IVF-behandling. Les mer om det HER.
Embryoene utvikler seg gjennom celledeling, slik at det består av 1 – 2 – 4 – 8 – 16-osv celler (kalles også blastomerer). Etter ca tre dager består klumpen av 6-10 celler, og man tar ut 1 eller 2 celler for undersøkelse. Fram til 8-16-cellersstadiet er alle cellene nesten identiske, dvs at de ikke har begynt å spesialisere deg i ulike typer celler. Da kan man fjerne 1-2 celler uten at dette ødelegger for den videre utviklingen av det befruktede egget, og uten at det kommende barnet skades. Dette er likevel en krevende prosess, med fare for ødeleggelse av cellene.

Embryoet som nå inneholder noen celler færre, og legges tilbake for å vokse videre. Cellene som er tatt ut gjennomgår prosedyrer for genetisk testing – enten FISH eller PCR, avhengig av hvilke genetiske lidelser man leter etter.

PCR (polymerase kjedereaksjon) er en metode for å kopiere opp bestemte DNA-sekvenser. Man får da større mengder med arvematerialet, slik at dette kan undersøkes. Denne metoden brukes for å lete etter sykdom som skyldes defekt i enkelte gener – i motsetning til tilstander som skyldes avvik i kromosomene.

FISH (Fluorescence in situ hybridization) er en metode der man bruker en fluoriserende probe for å bekrefte eller avkrefte at en spesifikk DNA-sekvens eller et kromosom er tilstede i det genetiske materialet. (Dvs, som en «nøkkel» som lyser opp når det finner en spesikk del av arvestoffet som den passer til.)

To andre metoder er også i bruk (CGH og SNP), og disse kan analysere alle de 23 kromosomparene i genmaterialet på en gang – noe som ikke er relevant med dagens Norske lovverk.

Dersom cellen som undersøkes har genvarianten som gir sykdom blir egget denne cellen er tatt fra forkastet (eller gitt til forskning). Et egg uten sykdomsgenet settes inn i livmoren, som ved vanlig IVF.

VEVSTYPING:
I tillegg til å sjekke genetiske sykdom, kan PDG utføres for å velge egg med en viss vevstype, for at en syk søster eller bror kan få donerte stamceller fra det kommende barnet. I tillegg til å sjekke cellene i det befruktede egget for sykdomsgenet, tester man også genene for vevstype (HLA-genene).

Stamceller er celler som ennå ikke har utviklet seg til en spesifikk type celler eller vev. En stamcelle har evne til å utvikle seg til mange ulike celletyper (hjerteceller, beinceller, hudceller, muskelceller, blodceller, osv), og de fungerer derfor som et reservoar i kroppen vår når vi trenger fornyelse av gamle eller ødelagte celler. Stamcelletransplantasjon er overføring av stamceller fra en frisk giver til en syk pasient. De nye, friske stamcellene kan så danne den type friske celler som pasienten trenger. Det er vanligst å overføre stamceller som gir opphav til ulike typer blodceller, og disse cellene finnes i benmargen. Derfor ble denne typen transplantasjon tidligere kalt benmargstransplantasjon. I dag er det vanligere å bruke stamceller som er samlet inn fra donorens blod, eller fra navlestrengsblod, som inneholder mye stamceller.

Problemet ved all type transplantasjon er pasientens immunsystem. Dette systemet fungerer ved å scanne alt som kommer inn i kroppen vår, og dersom det oppfattes som ‘fremmed’ angripes det. Derfor er det viktig at det vevet som skal transplanteres inn i paseinten, er så likt som pasientens eget vev som mulig. Av og til er man heldig og finner donorer som matcher pasienten godt. Andre ganger er dette vanskeligere. Ved vevstyping kan man da sørge for at det barnet som skal blir født har samme vevstype som sin syke søster eller bror, og sjansen for at en behandling vil fungere er mye bedre.

I dagens lovgivning kan PGD utføres for å skape såkalte ‘redningssøsken’. Det må imidlertid være snakk om en arvelig sykdom og fare for at det nye barnet får denne- slik at forutsetningene for PGD for dette kommende barnet i seg selv er oppfylt. I tillegg må sykdomen være alvorlig, slik at det allerede syke barnet har behov for en stamcelledonor. Når barnet blir født samler man stamceller fra navlestrengen, og bruker disse i behandling av det syke søskenet.

Bestemmelsene om PGD under disse betingelsene ble vedtatt i 2007, i kjølvannet av Mehmet-saken.

UNDERSØKELSE AV GENETISKE EGENSKAPER:
Det er mange, og stadig økende, muligheter med bruk av PGD. Det er blant annet mulig å velge kjønn, som kun tillates dersom sykdommen foreldrene har er kjønnslig bundet. Andre genetiske egenskaper kan testes for, men dette er ikke tillatt i Norge. 

ETISKE PROBLEMSTILLINGER:

1. «Alvorlig sykdom»
   • I dagens lovtekst brukes begrepet «alvorlig sykdom» om tilstander der PGD er tillatt. Det blir da et definisjonsspørsmål om hvor man trekker grensen, hvor sykdommen er alvorlig nok.
   • Bør PGD bare være tillatt for tilstander som ikke er forenelig med liv, eller der barnet vil dø tidlig? Hva med tilstander der barnet lever lenge, men har redusert livskvalitet eller lider?
2. Redningssøsken
   • Stamcelletransplantasjon er behandling for mange sydommer som ikke er arvelige, bl.a. blodkreft. I dagens lovverk vil ikke foreldre kunne bruke PGD/HLA for å behandle et søsken med blodkreft.
   • Utviklingen av stamcelleteknologi går stadig fremover, og man tenke seg å bruke dette for å behandle et spekter av sykdommer der dette ikke er aktuelt i dag. Dette gjelder blant annet Parkinson, Multippel sklerose, Diabetes type 1, Hjerte- og karlidelser, ryggmargsskader, kreft og HIV/AIDS. Er dette noe som bør føre til endring i betingelsene for PGD/HLA?
   • I hvilken grad blir disse barna mer et middel for å redde sine søsken, og ikke et mål i seg selv? Og kan man si at mennesker alltid er et mål i seg selv, eller fungerer vi også ofte som middel?
3. Screening – designerbarn – sorteringssamfunn
   • Undersøkelse av andre egenskaper enn arvelig sykdom er ikke tillatt i Norge. I teorien vil man kunne velge egg med bestemte egenskaper, men i praksis er dette foreløpig vanskelig. Det trengs f.eks 16 egg for å velge tre egenskaper, så et såkalt «designerbarn» vil være svært ressurskrevende. Nyere metoder vil gjøre dette lettere, men nemda mener at undersøkelse av hele arvestoffet (helgenomsekvensering) ikke skal være tillatt.
   • Kan man tenke seg et lovverk som åpner for tesing av enkelte egenskaper utover det som er lov i dag, uten at vi åpner for ‘designerbarn’? Til hvilken grad er ideen om ‘designerbarn’ reel, med tanke på diskusjonen om arv vs. miljø? I hvilken grad vil utvidelse av PGD-tilbudet eller åpning for tesing av flere egenskaper føre til et sorteringssamfunn?
4. Valg av kjønn
   • Dette er kun lov i dag dersom man utfører PGD på bakgrunn av en alvorlig, arvelig, kjønnsbundet sykdom. I mange land er det flere som får utført PGD for å velge kjønn, og 2/3 av disse velger gutter. Dette gjelder særlig i land der jenter har lav status, som India og Kina. Bioteknologinemda mener at dette ikke bør være lov, da å velge kjønn sammenlignes med å velge egenskaper som ikke har noe med sykdom å gjøre, og dermed strider mot barnets rett til en åpen framtid. Ved å være redd for overrepresentasjon av et kjønn ved fritt valg, sier vi da implisitt at det ene kjønnet foretrekkes? I et land hvor kjønnene regnes som likeverdige, vil da kjønnsbalansen påvirkes?

HVA MENER HUMAN-ETISK FORBUND?
I forbindelse med endringsforslaget om å tillate begrenset bruk av PGD kom Human-Etisk Forbund med en høringsuttalelse. Følgende utdrag viser forbundets holdninger:

– «Det er her snakk om indiserte tilstander det i dag aksepteres selektiv senabort for. Formålet er å bruke den kunnskapen vi har til å hindre lidelse og alvorlig sykdom hos kommende barn. (…) PGD-metoden er utviklet i ønske om å begrense antall senaborter. Både på grunn av det problematiske i å tillate selektiv senabort opp mot levedyktig alder på et foster og ut fra ønsket om å minske belastningen på kvinnen/paret som har dokumentert stor mulighet for å få barn med alvorlig arvelig sykdom. For Human-Etisk Forbund synes det strengt tatt etisk lettere å godta diagnostikk og inngripen før implantasjon i livmoren, dersom dette kan skje på en forsvarlig måte. »

– «Vi er enige i å ikke gi adgang til preimplantasjonsdiagnostisk screening, PGS – det vil si en generell adgang til undersøkelse av alle befruktede egg som benyttes ved assistert befruktning. Det er viktig å opprettholde kravet til indikasjon som kriterie og ikke gjøre diagnostisering til allmen norm ved IVF-behandling.»

– «Vi vurderer det slik at man ved assistert befruktning uansett har som formål å framskaffe et levende født barn. Dette barn er mål og formål i seg selv. I tråd med menneskerettslig tenkning, er alle mennesker født like og med like rettigheter nettopp i kraft av å være menneske. Vi kan ikke se at dette på noen måte skulle endres ved at enkeltindivider har ulik bakgrunn for sin tilblivelse. Som ledd i IVF-prosessen må man velge noen befruktede egg fra. Spørsmålet er hvilke kriterier man vurderer ut fra. Vi velger å se muligheten til å hjelpe et sykt søsken som et tilleggsgode, ikke som årsak til det nye barnets tilblivelse, men en ønsket og mulig følge. Desto viktigere er det at vi som samfunn ikke forskjellsbehandler og benytter en begrepsbruk som gjør barn født etter henholdsvis PGD og HLA til noe mindreverdig.»

Flere blogginnlegg om bioteknologi:
– Assistert befruktning
– Fosterdiagnostikk

Les mer på disse sidene:
Sorteringssamfunnet – fremtiden eller skremselspropaganda? Artikkel på forskning.no
Bioteknologinemdas temaside om PGD
Helsedirektoratets side om PGD
Informasjonshefte om PGD, utgitt av Bioteknologinemda