Generelt om bioteknologiloven og foranledningen til dette innlegget finner du HER

Fosterdiagnostikk, som også kalles prenatal diagnostikk (PND), er undersøkelser som utføres for å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper og for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. De aller fleste barn fødes helt friske. Omtrent 1%  blir født med alvorlig utviklingsavvik eller sykdom, og 3% har mindre avvik. De siste årene er det utført fosterdiagnostikk ved ca 1500 svangerskap årlig. 2/3 av disse utføres på grunn av kvinnens alder.

Det er tre hovedgrunner til at man tilbyr en slik undersøkelse til et par.

• Man ønsker å gi par som har økt risiko for å få et barn med medfødt sykdom eller misdannelse informerte valgmuligheter.
• Man ønsker å gi par som har økt risiko for å få et barn med medfødt sykdom eller misdannelse avklaring og reduserer engstelse.
• Man muliggjør at par tørr å få barn, der risikoen for å få et barn med en spesifikk sykdom er så høy at de ellers vil avstå fra å få barn.

PROSESS: 
Det er den gravide som selv bestemmer om hun vil benytte seg av tilbudet om fosterdiagnostikk. Og dersom det viser deg å være utviklingsavvik er det den gravide som må ta avgjørelsen om hva hun vil gjøre videre. Det er likevel slik at fosterdiagnostikk ikke tilbys alle gravide. Vilkårene for å få utført fosterdiagnostikk er ikke regulert i bioteknologiloven selv, men i retningslinjer. Disse sier at fosterdiagnostikk kan tilbys til:

• kvinner som er 38 år eller eldre ved forventet tidspunkt for fødselen. Risikoen for å få barn med kromosomsykdom øker med kvinnens alder, og dette er den vanligste årsaken til å utføre fosterdiagnostikk
• kvinner eller par som tidligere har fått et barn med kromosomavvik
• kvinner eller par som tidligere har fått et barn med ryggmargsbrokk (medfødt misdannelse som skyldes feil under utviklingen av nervesystemet)
• kvinner som bruker medisiner fordi de har epilepsi
• kvinner med forhøyet risiko for å få barn med alvorlig kromosomavvik, fordi kvinnen eller mannen er bærer av kromosomforandring. Å værer bærer betyr at du har et kromosomavvik, uten at det påvirker deg. Barnet kan arve dette, og risikere å bli påvirket.
• der hvor kvinnen eller paret har risiko for å få barn med annen alvorlig arvelig sykdom, og hvor det er mulig å undersøke fosteret for dette
• der hvor det er stor risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom og genfeilen ikke er funnet. Kjønnsbundet sykdom vil si at genfeilen ligger på kjønnskromosomene. Det gjelder blant annet muskelsykdommen Duchennes, og blødersykdommen Hemofili
• dersom en ultralydundersøkelse har vist tegn på mulig kromosomavvik hos fosteret
• i spesielle tilfeller kan kvinner eller par som er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastning et funksjonshemmet barn kan medføre, få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk.

Før undersøkelsen får paret informasjon og genetisk veiledning. Det innebærer blant annet nøytral informasjon om hvilke undersøkelser som er aktuelle og hva disse kan avdekke, at undersøkelsen er frivillig, risikoen for uklare svar, undersøkelsesmetoder, feilkilder, risiko for mor og fosteret (0,5-1% av de som får utført invasive undersøkelser, dvs. fostervannsprøve eller morkakeprøve, mister fosteret som følge av undersøkelsen), og hvor stor sannsynlighet det er for å gjøre funn. Kvinnen som skal undersøkes må gi skriftlig samtykke.

Normale funn etter en slik undersøkelse kan ikke garantere at barnet er friskt, da det er flere tilstander som ikke fanges opp ved hjelp av disse undersøkelsene. Dersom man påviser utviklingsavvik kan det også være vanskelig å si hvor mye dette vil påvirke barnet senere i livet. Par som får beskjed om funn av avvik får veiledning, informasjon og hjelp av eksperter på fosterdiagnostikk og medisinsk genetikk. Paret får også informasjon om behandlingsmuligheter, rettigheter og støtteordninger for familier som har barn med utviklingsavvik. Ved spesifikke utviklingsavvik eller sykdommer kan man starte behandling allerede i fosterlivet. I noen tilfeller starter behandlingen like etter fødsel. Og i mange tilfeller finnes det ingen behandling.

Fosterdiagnostikk for å fastsette farskap er forbudt, med mindre svangerskapet kan være resultat av voldtekt.

METODE:
Det er fire metoder som i all hovedsak brukes i Norge i dag;

• Ikke-invasive undersøkelser: ultralydundersøkelse av fosteret og blodprøver av den gravide.
• Invasive undersøkelser: Fostervannsprøve (kalles også amniocentese) og morkakeprøve (kalles også chorionbiopsi)

Ultralydundersøkelsen som tilbys alle gravide i uke 18 regnes ikke som fosterdiagnostikk, og er ikke regulert av bioteknologiloven (selv om man også her ser etter alvorlige misdannelser).

Ultralydundersøkelse:
Undersøkelsen brukes til å se på fosteret, og det regnes for ikke å være skadelig. Dersom det foreligger utviklingsavvik kan man i noen tilfeller se dette på fosterets kropp eller organer – dette vil være diagnostisk, dvs at man med stor grad av sikkerhet kan si at det foreligger avvik (det vil for eksempel gjelde for anencefali, som betyr at fosteret har manglende utvikling av hjernen) . Man kan også bruke ultralyd til å foreta en risikovurdering, ved å se etter såkalte ‘markører’. Dette er spesifikke trekk hos fosteret som viser økt risiko for avvik, men som ikke er diagnostisk i seg selv. En av disse er ‘nakkefoldoppklaring’, som er en markør for feilutvikling, blant annet ved trisomier (dvs tre kopier av kromosomet, istedet for to. Trisomi 13 og 18 er som regel dødelig, og trisomi 21 gir Downs syndrom), ved hjertefeil og enkelte andre medfødte sykdommer. En annen markør som kan vise risiko for trisomi 21 er lite neseben.

Ultralydundersøkelsen som inngår i fosterdiagnostikken gjøres i uke 11-14, såkalt ‘tidlig ultralyd’. De diagnostiske avvikene som kan sees så tidlig er få, men store. Senere i svangerskapet (eks i uke 18) vil man kunne se andre avvik, fordi fosteret har vokst seg større. Ved slik ‘sen ultralyd’ er risikovurdering det en rekke kromosomavvik og stoffskiftesykdommer ikke mulig på samme måte som ved tidlig ultralyd, blant annet fordi nakkefoldoppklaringen ikke lenger kan sees.

Blodprøver:
Spesifikke proteiner og hormoner i blodet til den gravide kan vise risiko for misdannelser og sykdom. Substansene som måles dannes enten fra fosteret eller i morkaken, og går over i morens blod og kan måles der. I uke 8-14 måles bruker man en såkalte ‘dobbeltest‘, der man måler mengden av to proteiner; hCG (Humant chorion-gonadotropin) og PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-a). I uke 15-17 tas en ‘trippeltest‘, der mengeden av tre proteiner måles; hCG, AFP (alfa føtoprotein) og østriol. Ved en utvidet trippeltest (kvadruppeltest) måles i tillegg inhibin A.

Blodprøvene vil tas ofte sammen med ultralydundersøkelsen. Alle markørene, sammen med mors alder, utgjør et tallestimat for risiko. Det betyr at lav risiko ikke er det samme som garanti for frisk barn, og høy risiko ikke er det samme som garantert sykt barn. På bakgrunn av denne risikoskåren vurderer man mer invasive fosterdiagnostiske metoder.
KUB (kombinasjon ultralyd og blodprøve) = Dobbeltest + ultralyd er den vanligste ikke-invasive metoden og gir en risikoskår for trisomi 13, 18 og 21 hos fosteret. Sensitiviteten for trisomier på ca 90% (dvs at 9 av 10 tilfeller påvises ved bruk av denne testen).
Trippeltest + ultralyd øker sannsynligheten for å finne trisomi 21 fra 90% til 93%, og påviser i tillegg 80-90% av fostre med åpne defekter, som ryggmargsbrokk, bukveggsdefekter og manglende hjerne eller kranium.

Fostervannsprøve og morkakeprøve:
Undersøkelsen foregår ved at man stikker en tynn nål inn i livmoren, og suger ut litt fostervann, eller en liten bit av morkaken. Man har kontroll på hvor nålen befinner seg hele tiden, ved å bruke ultralyd. Det er likevel en svært liten risiko for direkte skade på fosteret. Abortrisikoen etter inngrepet regnes for å være mellom 0,5-1%. Fostervannsprøver tas gjerne i uke 15-16, mens morkakeprøver tas i uke 10-12. Prøvematerialet man får kan brukes til kromosomundersøkelse (da blir også fosterets kjønn kjent), undersøkelse av stoffskiftesykdommer eller DNA-undersøkelser (ved arvelige sykdommer er avvikene ofte så små at man ikke ser dem ved å undersøke kromosomene, da må man utføre en DNA-undersøkelse. Dette er ressurskrevende og kostbart og utføres bare dersom familiehistorien tilsier det). Disse prøvene er diagnostiske. Opplysninger om kjønn som kommer fra undersøkelse før 12.svangerskapsuke, skal bare gis dersom kvinnen er bærer av en alvorlig kjønnsbundet sykdom.

Bilde fra helsedirektoratets informasjonsbrosjyre

ETISKE PROBLEMSTILLINGER:
Må sees i lys av at grensen for selvbestemt abort er ved 12 svangerskapsuker. Nemdsbestemt abort etter gitte kriterier (der Downs syndrom er ett av kriteriene) innvilges fram til fosteret regnes som levedyktig. Etter 18 uker skal det være svært tungtveiende grunner for å få innvilget abort. I dag er regner man grensen mellom abort og fødsel for å være ved 22 uker, da man kan redde barn som fødes ved 22 uker. Denne grensen vil flyttes lengre ned ettersom utviklingen går fremover.

1. Tidlig ultralyd:
   • I 2011 kom Helsedirektoratet med rapporten «Evaluering av bioteknologiloven» . Her dukker spørsmålet om innføring av tidlig ultralyd i svangerskapsomsorgen opp. Dvs at man tilbyr tidlig ultralyd til alle gravide, og ikke bare de gravide som møter kriteriene for fosterdiagnostikk nevnt over.
   • Arbeiderpartiet og SV har gått inn for tidlig ultralyd, mens SP ikke har gjort det. Dermed klarte ikke daværende regjering å samle seg om en stortingsmelding om bioteknologiloven. Vår nye regjering har i samarbeidsavtalen gått mot innføring av tidlig ultralyd.
   • Viktig ved denne problemstillingen er å holde tunga rett i munnen og skille mellom de ulike typene av tidlig ultralyd som tilbys. Bioteknologinemndas rapport avklarer de tre hovedformene for tidlig ultralyd:
     1. offentlig tilbud om fosterdiagnostikk (kombinert ultralyd og blodprøve) på godkjente sykehus dersom kvinnen/paret fyller bestemte kriterier (for eksempel at kvinnen har fylt 38 år)
     2. offentlig og privat tilbud på medisinsk indikasjon (for eksempel ved blødninger eller uro) hvor man undersøker så langt det er medisinske grunner for å undersøke, , som del av svangerskapsomsorgen hos jordmor, gynekolog eller ved sykehus, i samsvar med deres kompetanse
     3. privat tilbud som den gravide betaler for selv hos jordmor, gynekolog eller på annen klinikk, hvor man (i hvert fall offisielt) ikke måler nakkeoppklaring hos fosteret, men gjør en mer overfladisk ultralydundersøkelse tidlig, og hvor undersøkelsen ikke skjer av medisinske grunner
   • Argumentene for innføring handler gjerne om like rettigheter for alle gravide, da det kan se ut som om mange gravide i sentrale strøk, og med penger til å betale, får utført tidlig ultralyd. Samt at en slik tidlig ultralyd kan avdekke sykdom og avvik man kan behandle, og dermed redde liv. Det vil særlig gjelde tilstander av ‘Tvilling-til-tvilling transfusjonssyndrom‘, der eneggede tvillinger deler morkake og blodforsyning.
     • Bloggkollektivet MadDam diskuterer tidlig ultralyd, publisert i Fett. 
       
     • Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsevesenet gikk inn for tilbud om ultralydundersøkelse til alle gravide, for å «sikre tidligst mulig ivaretakelse av formålet for ultralyd i svangerskapet og sikre faglig kvalitet av undersøkelsen».
       
     • Aftenposten skriver om at 9 av 10 gravide i Oslo tar tidlig ultralyd.
     • Det er diskusjon rundt realitetene ved begge hovedpunktene i argumentasjonen:
       • Ingrid Langen, lege med spesialisering i fødselshjelp og kvinnesykdommer, mener at det som rapporteres som ‘tidlig ultralyd’ ikke er det vi ellers kaller fosterdiagnostikk. Det samme sier Anne Eskild i Dagsavisen.
         
       • Fagmiljøene er usikre på nytteverdien av en slik screening med tidlig ultralyd. 
         
       • Bioteknologinemnda skriver i sin rapport: «Evalueringsrapporten til Helsedirektoratet viser at det finnes eksempler på praksis som ligger mellom svangerskapsomsorg og fosterdiagnostikk. Dette kan være offentlig tidlig ultralyd uten blodprøver for dem som nærmer seg 38 år uten at de har uttrykt noe uro, eller det kan være ultralyd med blodprøver på privat eller offentlig klinikk for dem som er urolige for kromosomavvik. Det finnes private tilbydere av tidlig ultralyd som har like god kompetanse på fosterdiagnostisk ultralyd som offentlig godkjente virksomheter.»
   • Argumentene mot innføring av tidlig ultralyd handler som regel om frykt for et økende sorteringssamfunn. Det påpekes også at et tilbud om tidlig ultralyd, selv om det er frivillig, kan føre til at gravide føler seg presset til å benytte seg av tilbudet – da det kan avdekke tilstander som potensielt kan behandles.
     • Morten Horn advarer mot å ‘la sorteringen begynne’.  
       
     • Nettsiden Menneskeverd sin oppsummering av saken. 
       
     • Norsk Handikapforbund med argumentasjonsliste mot tidlig ultralyd.
   • Bioteknologinemnda er delt i synet på tidlig ultralyd med blodprøver (KUB). Flertallet ønsker å åpne for KUB for de som ønsker det, men at det skal baseres på prinsipp om egenbetaling – dvs. ikke rutinemessig del av svangerskapsomsorgen. Mindretallet ønsker ikke å åpne for KUB for alle som ønsker det.
2. NIPD:
   • Nye tester som er på vei inn i fosterdiagnostikken kan med enda større sikkerhet enn KUB-tester avdekke sykdom og misdannelser. Dette gjelder særlig prøven som kalles NIPD (non-invasive prenatal diagnosis), som er en blodprøve som tas av mor, der man kan undersøke fosterets DNA. Dette er i utganspunktet en prøve som kan erstatte tidlig ultralyd og blodprøve i den eksisterende fosterdiagnostikken, da NIPD er en prøve med mer treffsikkerhet (viser foreløpige studier). På et prinsipielt nivå vil de samme problemstillingene som for tidlig ultralyd gjelde for innføring av NIPD (enten det innføres på medisinsk grunnlag (som fosterdiagnostikk til enkelte gravide) eller som screening til alle gravide (i svangerskapsomsorgen).)
   • NIPD vil i større grad enn KUB aktualisere problemstillinger knyttet til gen-sekvensering. Da man med denne prøven, i teorien, kan avdekke hele fosterets DNA før fødsel.
   • Artikkel fra Dagens Medisin om den nye prøven. 
     

Flere blogginnlegg om bioteknologi:
– Assistert befruktning
– Preimplantasjonsdiagnostikk 

Kilder:
Veileder i prenatal diagnostikk fra Norsk Gynekologisk Forening
Helsedirektoratets nettside om fosterdiagnostikk
Helsedirektoratets informasjonsbrosjyre til gravide
Bioteknologinemdas temaside om fosterdiagnostikk
Bioteknologinemndas høringssvar til revidering av bioteknologiloven. Kapittel 4 tar for seg fosterdiagnostikk.